映象健康

　　近日，一篇名为《华大癌变》的文章被网友大量转发。文章称，2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院，伴随“13号染色体长臂缺失综合征”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷。据男孩母亲讲述，怀孕期间她曾在医生建议下做了华大基因提供的“无创DNA检（筛）查”，结果是“低风险”。男孩家属质疑是华大基因的结论直接和间接地将他们一家送进“深渊”。这次事件引起人们尤其是广大孕妇对无创DNA筛查的广泛关注。□记者 王娅青

　　无创DNA筛查

　　主要针对三种疾病

　　河南省人民医院医学遗传中心主任廖世秀介绍，所谓的无创DNA筛查，是指利用高通量测序技术，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序、分析，判断胎儿罹患染色体非整倍体，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和13三体综合征的风险。

　　和普通的唐氏筛查相比，无创DNA筛查的检出率更高（对21三体综合征的筛查检出率可提高到95%~99%），筛查的时间范围更加宽泛（怀孕12周~22周+6天进行），因此，它受到越来越多孕妇的欢迎。

　　不过，值得注意的是，无创DNA筛查针对的疾病是有限的。廖世秀主任说，该筛查的目标疾病并不包括普通唐氏筛查所筛查的开放性神经管缺陷。如果胎儿存在21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征之外的染色体问题，做这项筛查可能发现不了。

　　这七类孕妇

　　不适合进行无创DNA筛查

　　通常，各种医学检查都有其适应证和禁忌证，无创DNA筛查也不例外。如果不严把筛查的适应证、禁忌证，就可能导致漏筛。

　　廖世秀主任介绍，根据国家《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，以下三类孕妇适合做无创DNA筛查：

　　1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇，即普通产前筛查提示临界高危者。

　　2.有介入性产前诊断禁忌证者，如先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期等。

　　3.怀孕20周+6天以上，错过了唐氏筛查的最佳时间，并且没有产前诊断指征，要求评估胎儿21三体综合征等风险的孕妇。

　　如果孕妇存在以下情况，可能影响无创DNA筛查的结果，不适合做这项检查，建议进行产前诊断（如羊水穿刺检查、绒毛检查、脐带血检查）：

　　①孕周小于12周者。

　　②夫妇一方有明确的染色体异常。

　　③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

　　④胎儿超声检查提示胎儿有结构异常，必须进行产前诊断。

　　⑤有遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

　　⑥孕期合并恶性肿瘤。

　　⑦医生认为孕妇有明显影响筛查结果的其他情形。

　　此外，有下列情形的孕妇，要慎重进行无创DNA筛查，建议进行产前诊断：

　　①早、中孕期产前筛查高风险。

　　②预产期年龄≥35岁。

　　③重度肥胖。

　　④通过体外受精—胚胎移植方式受孕。

　　⑤有染色体异常患儿分娩史。

　　⑥双胎妊娠及多胎妊娠。

　　⑦医师认为的其他情形。

　　筛查结果“低危”

　　不表示胎儿不存在出生缺陷

　　廖世秀主任提醒，不是所有医院都可以采血进行无创DNA筛查，更不是所有医院都能发无创DNA筛查报告，孕妇一定要到有资质的产前诊断机构或产前筛查机构，在进行充分的遗传咨询后，符合适应证的孕妇在知情同意书上签字后，才可做无创DNA筛查。

　　如果筛查结果是高危，提示胎儿罹患某种出生缺陷的风险很高，需要进一步做产前诊断。如果产前诊断确诊胎儿为严重出生缺陷，可以考虑终止妊娠。如果产前诊断结果为正常，孕妇需要定期规范进行常规的产检。

　　如果筛查结果为低危，孕妇不能高枕无忧。廖世秀主任说，无创DNA筛查只是筛查了近万种出生缺陷中的三种，而且还有可能漏筛。廖世秀主任建议孕妇定期规范进行产前检查，如通过B超检查等发现异常情况，要及时进行遗传咨询、产前诊断。