映象健康

　　80%的罕见病是遗传代谢病，且多在儿童时期发病。因症状和常见病很像，误诊率非常高，而因误诊、误治导致的致残率、致死率也很高。若能早点确诊、早点治疗，不但能救命，还有希望让患儿过上正常生活。其实，确诊方法很简单：新生儿出生后，采集足跟血，能初步筛查出40多种遗传代谢病。因此，专家呼吁——

　　□记者 喜月霞 文图

　　2月28日，是第十一届国际罕见病日。

　　据了解，2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起第一届国际罕见病日。之所以选在2月份的最后一天，主要是因为每隔4年，2月份才有1次是29天，以此来表达“罕见”的意思。

　　虽然多次听说过“罕见病”，但是当大河健康报记者站在河南中医药大学第一附属医院遗传代谢病会诊室门口，看到有那么多从天南海北汇聚而来的患者及其家人时，依然无比的震惊。

　　苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病、小胖威利综合征……在会诊室门口堆积的病历本上，这些生僻的病名比比皆是。

　　之所以将这些疾病统称为“罕见病”，是因为它们相对于常见病而言，发病率实在很低。也正因为此，这些疾病的误诊率极高，有些孩子长到快20岁了才被确诊。但是，对于家长而言，一旦孩子得了这些难以治愈的疾病，哪还有什么罕见一说。

　　近日，河南中医药大学一附院邀请北京大学第一医院儿科博士生导师、国内遗传代谢病研究著名专家、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲教授参与会诊。此外，参与会诊的专家还有：河南省遗传代谢病领域的知名专家、河南中医药大学一附院儿童脑病诊疗康复中心主任医师郑宏教授，河南中医药大学一附院儿科医学部书记马丙祥教授，河南中医药大学一附院儿科医学部主任翟文生教授等。

　　由于这些教授大名鼎鼎、一号难求，因此，会诊消息一经传出，很多家长就带着孩子专程赶来，他们的眼神无比焦灼但又充满了期待。

　　“儿子确诊后，我的头发白了很多”

　　王女士至今仍然不敢相信6个月大的儿子得了如此罕见的疾病。

　　“我大闺女已经14岁了，回回考试全年级第一。两孩政策放开后，虽然我老公42岁、我38岁，但我们还是坚持要了老二。”

　　然而，王女士的儿子出生后采足跟血，筛查遗传代谢病，结果令他们全家跌入冰窟——甲基丙二酸血症。

　　据了解，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，患儿多表现为嗜睡、反应差、喂养困难、生长发育不良、呼吸窘迫、肌张力低等，由于症状与脑瘫等疾病比较类似，因此很容易被误诊。

　　王女士说，全家人都从来没有听说过这种病，所以又惊又怕，她每天以泪洗面，“儿子确诊后，我的头发白了很多”。

　　杨艳玲教授一边翻看检查单一边问王女士：“你怀孕时喜不喜欢吃肉？”

　　“我平时很少吃肉，怀孕时吃得更少。”

　　“那你孕期有没有贫血？”

　　“贫血？我吃了补血的东西。”

　　郑宏教授从王女士的谈话及在翻阅检查单的过程中注意到：孩子的精神状态很好，经过短时间的治疗，各项指标都完全恢复正常。虽然基因检测结果提示异常，但是查出来的异常基因并不会导致“甲基丙二酸血症”。

　　最后，几位教授现场讨论后认为：这个孩子没有得这个病，出现类似症状是“母源性”问题。也就是说，妈妈孕期不吃肉、不吃水果，食入的B12、叶酸远远不够，导致孩子在妈妈的肚子里就亏着了。孩子出生后，通过吃母乳摄取的叶酸和B12还是不够，这才“继发”甲基丙二酸血症。如果妈妈不缺这些营养素，孩子就没问题。

　　“从现在开始，孩子恢复正常饮食，不吃药了，你开始吃药补充叶酸和B12，两个月后再给孩子复查，如果一切正常，你就忘了他生过病这回事吧！”杨艳玲教授对王女士说。

　　听完医生的话，王女士的眼泪夺眶而出，她说：“我们全家人终于可以睡一个安稳觉了！”

　　“我是大夫，但女儿确诊后，我哭了大半年”

　　“我是神经内科大夫，但当女儿被确诊为‘多巴反应性肌张力不全’时，我每天都哭，哭了大半年。我学的医学知识完全不能安慰我。”刚进诊室，夏女士就哭了。

　　杨艳玲教授说：“既然您是医生，您更应知道，这个病不影响智力，无非就是孩子将来可能当不了专业运动员，别人上体育课能得满分，你家孩子能及格。”

　　夏女士沮丧地说：“她已经11个月大，完全没有要走路的意识，我绝望了，说难听点儿，我现在纯粹是‘死马当活马医’的心态。”

　　“你要给孩子时间，她的病除了靠药物，还要靠时间、靠发育，你不能总逼她。如果配合着合适的康复治疗和护理方案，孩子将来有希望和正常人一样。” 杨艳玲教授说。

　　“我在网上查了，这个病比脑瘫还可怕”

　　这是个8个月大的男孩，因为生下来就不爱哭、不爱动、浑身软，曾被多家医院诊断为“脑瘫”。

　　“孩子封针5次，每次全身都要扎100多针，不但病没治好，孩子此后还特别容易受惊，开门声都能让他打颤。”孩子的爸爸说。

　　综合所有结果，郑宏教授和杨艳玲教授认为：他得的是“小胖威利综合征”。

　　孩子的爸爸神情迅速黯淡，他说：“我在网上查了，这个病比脑瘫还可怕。”

　　“你不要总想着孩子得了没救的病。”杨艳玲教授说。

　　“我就是这么想的。”孩子爸爸的声音绝望又失落。

　　郑宏教授说，“小胖威利综合征”患儿出生后反应差、喂养困难、肌张力低下，容易被误诊为新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿败血症、营养不良、脑瘫等疾病，患儿也往往因为不能得到及时、正确的治疗而夭折或者残障。

　　“其实，只要能早点确诊、早点干预治疗，这个病的疗效会很好。目前的诊疗方法很成熟，国内还有诊治指南，你一定要有信心、有耐心。”郑宏教授指出。

　　80%的罕见病是遗传病

　　郑宏教授说，目前国际确认的罕见病有7000种，其中80%的罕见病是基因缺陷导致的，也就是老百姓常说的“胎里带的遗传病”。超过50%的罕见病在儿童时期发病。

　　一提到遗传病，大家就会联想到：是孩子的父母传下来的，都怪他们！可父母好冤枉啊！从基因的角度讲，没有一个人的基因是完美的，每个人都携带几百个变异基因，携带者没有症状，但假如父母双方都携带有相同的、致病性的基因突变，孩子就有很大可能患病。

　　“所以，一定要做产前诊断、新生儿筛查！尤其是新生儿出生后采集足跟血，能初步筛查出40多种遗传代谢病！”郑宏教授提醒。

　　就河南而言，目前只有郑州市户口的新生儿可免费筛查遗传代谢病，其他县市只能免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退这两种疾病。因此，想让孩子筛查其他遗传代谢病，家长需自费300多元。但就算自费，也要为新生儿筛查！郑宏教授希望通过《大河健康报》提醒：宝宝出生后，家长要仔细观察，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退，生长发育迟缓，呕吐，抽搐，昏迷，肌张力异常，喂养困难等，都要尽快到正规医院的遗传代谢病门诊做相关检测。

　　最后，送上一个好消息：因为河南省遗传代谢病专业起步晚，专科医生少，之前家长不得不带孩子到北京、上海就诊。如今，杨艳玲教授每个月都会应邀到河南中医药大学一附院，和郑宏教授一起会诊一次。届时，有需要的家长可到郑宏教授门诊申请会诊。