映象健康

　　□记者王嘉译实习生韩明雪

　　2月28日是第十二个“国际罕见病日”，今年的主题为“连接健康和社会关怀”。

　　脊肌萎缩症、视网膜色素变性、苯丙酮尿症……这些稀奇古怪的病，你听说过吗?在你看不到的地方，有许许多多的罕见病患儿正在饱受疾病之痛。“罕见病并非不治之症，若能早确诊、早治疗，不但可以救命，还有希望让患儿过上正常的生活。”郑州大学第三附属医院(简称郑大三附院)新生儿疾病筛查中心的李晓乐说。

　　只有让更多的人了解罕见病，才能减少罕见病患儿的出生。

　　罕见病漏诊率高、群众知晓率低

　　罕见病由于临床上病例少、经验少、知晓率低，导致误诊、漏诊率高，用药难等问题，又被称为“孤儿病”。

　　日前，国家卫生健康委员会等5部门联合发布的《第一批罕见病目录》共涉及121种罕见病，其中仅遗传代谢类疾病就有23种。据了解，目前我省发病率较高的罕见病包括进行性肌营养不良、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病等。

　　郑大三附院新生儿疾病筛查中心主任赵德华表示，曾经有个家庭有4个苯丙酮尿症的孩子，因缺乏相关的医学知识，仅最小的孩子接受了规范的治疗。

　　据介绍，苯丙酮尿症在我省的发病率为五千分之一，是一种常染色体隐性遗传病，父亲和母亲各携带一个致病基因，每生一个孩子，就有四分之一的患病可能性。如果能够在新生儿时期甚至是产前诊断时及时发现，及早控制饮食中苯丙氨酸的含量，患儿的身心发育基本不会受到损害，可以达到正常同龄儿童的水平。

　　案例一：通过采集足跟血及时发现病症夫妻喜获健康宝宝

　　记者通过采访了解到，有一对身体健康的夫妻，在第一个孩子出生后并未进行新生儿筛查，在孩子生长过程中，逐渐发现孩子智力低下、发育迟缓。到医院检查才知道孩子患上了苯丙酮尿症，因为发现不及时，已错过了最佳治疗时机，出现不可逆的脑损伤，孩子十几岁仍无法上学，生活不能自理，夫妻俩后悔不已。

　　郑大三附院新生儿疾病筛查中心的李晓乐医生表示，遗传代谢类罕见病误诊率、漏诊率极高，但并非不治之症，若能早确诊、早治疗，不但可以救命，还有希望让患儿过上正常的生活。建议产妇积极配合产科医生进行新生儿筛查，新生儿出生后采集足跟血，能初步筛查出30多种遗传代谢病。如果第一胎已确诊，再要二胎时，一定要进行产前诊断。

　　有了前车之鉴，这对夫妻在孕育二胎时进行了产前诊断，而且在孩子出生72小时内进行了新生儿筛查，通过采集足跟血的方式，及时发现了病症，并在婴幼儿时期便开始实施饮食干预治疗。目前，孩子发育正常。

　　案例二：因忽视三级预防两对夫妻走上“坎坷”求子路

　　国际上确认的罕见病有六七千种，其中八成以上是遗传病，俗称“娘胎里带的病”。河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院产前诊断中心主任廖世秀指出，很多家长不重视三级预防，不听取医生的建议，还有的家长在第一胎已患病的情况下，仍然认为发病只是偶然现象，盲目任性地继续生二胎，殊不知，罕见病的再发风险仍然存在。

　　有一对夫妻，孕育第一个孩子时，不重视三级预防，孩子在出生时并无异常，但几个月后突然出现连续抽搐等症状，被诊断为大田原综合征，同时还伴有脊柱侧弯，最终因发现不及时，孩子不幸离世。在孕育第二个孩子时，仍未重视三级预防，二宝出现了与大宝相同的症状，这种罕见病对药物治疗的反应并不好，发病后很难控制，预后极差。

　　还有一对夫妻，妻子先后五次怀孕。第一次怀孕5个多月时，胎儿死于宫内。第二次怀孕，通过剖宫产生下一名男孩，但这个孩子发育迟缓，辗转多家医院，被诊断为脑瘫，按脑瘫治疗始终未见效果。第三次怀孕后，由于心生恐惧，无奈选择了流产。

　　据了解，这对夫妻前三次怀孕时均不重视三级预防，直到妻子第四次怀孕，才找到廖士秀进行遗传咨询，廖士秀提出利用全外显子测序技术对其患病的儿子进行检查，结果发现，其大儿子并非脑瘫，而是X连锁智力低下综合征，而腹中胎儿也携带了跟致病孩子相同的致病基因，建议引产。第五次怀孕时，在医生的建议下，这对夫妻积极进行产前诊断，发现胎儿并未携带和大儿子相同的致病基因，可以选择继续妊娠，目前，一家人正满心幸福地期待着健康宝宝的降临。

　　预防罕见病要构筑“三道防线”

　　廖世秀说，三级预防是预防罕见病、降低致残率和死亡率最有效的手段。一级预防是孕前遗传咨询、致病基因检测;二级预防是怀孕期间进行产前筛查、产前诊断，检查胎儿是否有生理缺陷并决定是否继续妊娠等;三级预防是在婴儿出生后进行新生儿筛查，早期干预。

　　目前能够通过先进的分子遗传技术对罕见病先证者(家族中第一个确诊的患者)进行确诊，进一步通过产前诊断对腹中胎儿确诊，指导更多家庭生育健康宝宝。

　　打出“组合拳”让罕见病诊疗更有保障

　　廖士秀表示，国内罕见病存在的问题可以归结为“缺医少药”。具体来说，很多罕见病呈现出诊断复杂、治疗费用高、治疗药物或辅助治疗器械紧缺、治疗水平参差不齐的特点。

　　为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。目前，我省已有11家医院进入协作网，包括郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院、河南省人民医院等。

　　通过建立全国罕见病诊疗协作网，将罕见病诊疗能力较强的医院联合起来，形成罕见病的大数据网络，提供更有针对性的诊疗服务，让患者及其家属不必在全国各地的医院奔波、辗转，在家门口就能得到有效救治。

　　之外，国务院于日前召开常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，这样一来，有助于降低药品总价格，减轻患者的负担。

　　我省不仅把≤18岁(治疗方法为门诊血苯丙氨酸检测等检查及治疗性食品)的经典型的苯丙酮尿症(PUK)纳入大病救助范围，还专享80%的报销比例，报销限额为2万元/年，BH4缺乏症(即四氢生物蝶呤缺乏症，与PKU同属于高苯丙氨酸血症)一年累计最高可报销20万元。据了解，苯丙酮尿症患儿治疗过程中，需要实施饮食干预治疗，要吃特制的奶粉、米面等，一年要花费一万多元，BH4缺乏症需要进行进口药物治疗，一年下来，购买药物的费用需要十几万元。通过纳入大病救助，可大大减轻患者的经济负担。

　　赵德华建议，要继续加大新生儿的筛查力度，增加筛查病种，同时也希望国家将越来越多的罕见病病种纳入医保及重大门诊救助。