目前,癌症仍是“众病之王”,很多人谈癌色变。
得癌症纯粹因为“运气不好”吗?有遗传性肿瘤的家庭只能听天由命吗?湘雅名医、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授做客长沙晚报融媒体中央厨房新闻会客室,向读者和网友讲解“众病之王”的解决方案。
“一分预防胜过十分治疗。”卢光琇教授表示,癌症并不像很多人想象的那么神秘和可怕,随着现代医学的不断进步,人类在不断提升对癌症的认识,“肿瘤君”完全是可预防、可干预的。
改变生活环境和生活方式
预防体细胞突变导致的肿瘤
美国癌症协会(ACS)2018年发布了未来10年美国全国性抗击肿瘤计划,称为“癌症预防和死亡率下降2030蓝图”。该计划的第一篇文章于同一天在全球影响因子最高期刊《CA》杂志上发表,文章详细分析了1930年至2015年美国癌症死亡率改变和原因。卢光琇教授引用该文章中的数据:全美癌症死亡率最高的年份是1991年,总死亡率为215.1/10万人;而到了2015年,全美癌症死亡率下降到了158.7/10万人,降幅达到了26%。“这说明,癌症是可以预防的!”
根据美国癌症协会发布的“2030癌症预防和死亡率下降蓝图”:2014年,美国30岁及以上人群中,42%至45%的癌症可归因于主要的、潜在可改变的风险因素,包括吸烟、二手烟、酒精摄入、体重过重、红肉和加工肉类的摄入过量、水果/蔬菜的摄入过低、低膳食纤维、低钙、缺乏运动、紫外线(UV)辐射暴露和癌症相关感染等。
肿瘤的发生,一种是源于体细胞突变,它大多是在不良环境因素、DNA复制过程中随机发生;另一种是生殖细胞的突变导致。对于体细胞突变导致的肿瘤,最重要的预防方法是改变生活环境和生活方式。
“戒烟是健康的头等大事!”卢光琇教授提醒,吸烟会使预期寿命缩短10年以上,戒烟对所有年龄段的人都有益。她建议长期吸烟者尽早戒烟,并且每年做一次低剂量螺旋CT检查,以筛查早期肺癌。
“任何饮酒都是有害的。”卢光琇教授建议,酒精上瘾的人限制每日饮酒所摄入的乙醇不超过14克,大约相当于42克白酒或425克啤酒或141克葡萄酒。此外,保持良好的饮食习惯和心理状态、控制体重、加强运动,避免有害的生活环境如雾霾、电磁辐射、紫外线辐射等,都是有效预防癌症的途径。
“随着生活方式的转变,久坐不动、熬夜等不良生活习惯越来越普遍,对健康造成很大影响。”卢光琇教授呼吁市民从生活的点滴培养良好的行为习惯。比如她今年80岁了,至今坚持在工作之余每天做100个仰卧起坐,练习举哑铃,这些有益健康的运动在家里、办公室都可以随时进行,不需要腾出专门的时间和场地。总之,在日常生活中多注意对自身健康的维护,真正做到科学预防,就能让“肿瘤君”出现的概率显著降低。
胚胎植入前遗传学诊断
是预防遗传性肿瘤的有效手段
流行病学调查发现,大约5%至10%的癌症是由于遗传导致。在遗传性肿瘤的预防方面,目前,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是有效的手段。2015年,全国第一例“无癌宝宝”在中信湘雅生殖与遗传专科医院出生,卢光琇教授团队正是利用的这一技术。
陈先生两岁时不幸罹患右眼视网膜母细胞瘤,通过眼球摘除术去除了病变的右眼。他的妻子第一次怀孕时,在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,不得不终止了妊娠。幸运的是,陈先生在长沙就诊后,卢光琇教授和她的团队通过辅助生殖技术结合植入前遗传学诊断(PGD),将一枚不携带该致病基因的胚胎移植入陈先生妻子的子宫,成功诞生了第一个“无癌宝宝”。如今,陈先生的儿子欢欢(化名)已经3岁了,身体指标一切正常。
33岁的刘女士,她的母亲在56岁时被诊断为卵巢癌,两年后去世;她的姨妈在53岁时被诊断为卵巢癌,也是两年后去世。刘女士听从医生建议,在中信湘雅生殖与遗传专科医院做了BRCA 1基因筛查,发现了致病变异。她在怀孕前就完成了风险部位的防癌检查,目前已成功妊娠4个月,移植前基因诊断(PGD)技术能让她生下不携带相同基因变异的后代。此外,她还会在生育之后,按照基因突变对自己实行健康管理,比如每年进行妇科防癌筛查等。
着力打造覆盖肿瘤防治全流程的闭环
如何判断自己是否为遗传性肿瘤的高危人群?据卢光琇教授介绍,可以从以下三个方面进行快速判断:家族中有人在50岁以前发癌症;家族中三代以内多人发癌症;同胞发生同样的癌症。如果是这三种情况当中的任何一种,就属于癌症高风险家族,建议到医院进行肿瘤遗传咨询。
“目前已经有67个家庭选择在我们医院进行PGD阻断肿瘤易感基因的传递。涉及20个基因,进入移植阶段的有38个家庭,已有15个家庭成功妊娠或生育。”卢光琇教授团队目前可以对55种遗传性肿瘤进行生殖阻断和综合干预,包括家族性乳腺癌、视网膜母细胞瘤、遗传性多发性骨软骨瘤、神经纤维瘤、范可尼贫血等。
“在遗传性肿瘤预防方面,PGD遗传学筛查与诊断是有效的手段,但这只是其中的一环,而建立一套完整的遗传学肿瘤疾病的综合干预体系势在必行。”卢光琇教授团队已经开始从事这方面的研究和工作,从早期的筛查诊断、致癌基因的检测,到癌基因患者及携带者的健康管理,到肿瘤的防治,如预防性手术切除、通过细胞免疫治疗增强免疫力、精子和卵子等生殖细胞的保存、免疫细胞的保存,再到生殖干预,对癌症家族史高发人群进行子代癌基因的阻断,卢光琇教授团队正在打造一个覆盖肿瘤防治全流程的闭环,以期在不久的将来帮助越来越多的家庭阻断癌症。
网友互动
网友“竹山听雨”:什么是“无癌宝宝”?“无癌宝宝”是不是将来一定不会得癌症?
卢光琇:在临床上,医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时,常会发现他们的父母、子女、兄弟姐妹或家族中其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史,称为恶性肿瘤的家族聚集现象。调查发现,其中一部分为遗传性肿瘤,家族中的许多成员携带有导致肿瘤高发风险的致病突变。携带致病基因突变的育龄夫妇不仅面临较高的患恶性肿瘤风险,也面临将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能。通过辅助生殖技术等避免携带有害基因的配子参与生育,进行产前诊断以及采用植入前遗传学诊断(PGD)方式等,为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施,阻断恶性肿瘤的易感性基因突变在后代中的出现及世代传递,达到优生的目的。
由于人类基因存在高度的异质性,恶性肿瘤的发生除遗传因素外,还有与环境因素密切相关等原因。“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险因素的宝宝,降低了恶性肿瘤的发生,而不是未来一定不发生癌症。
网友“文潇潇”:我们是一对备孕的健康夫妇,能不能去医院生一个“无癌宝宝”?
卢光琇:“无癌宝宝”适用于家族中存在有明确导致肿瘤高发风险的致病基因突变的夫妇。无明确致病基因突变的夫妇不适合这项技术。
名词解释
胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的诊断技术,它与传统的产前诊断技术具有相同的目的。所不同的是,PGD是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,在确定正常后再将胚胎植入子宫,这祥可避免选择性流产,并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力。进行单基因病PGD的夫妇一般为有某种单基因病家族史的高风险家庭。(记者 彭放)