映象健康

　　映象网讯(记者 马新辉 通讯员 崔冰心)蹲下无法站起，全身肌肉无力，无法正常说话吞咽，每10万人中才有1例，非常罕见却又严重致命……

　　如今47岁的吴先生，虽然被确诊了这种无法治愈的疾病，但是相比苦寻无果的求医路，他说：“石头也算落地了。”

　　这件事要从去年3月说起。去年3月30日，来自商丘的吴先生感觉自己走路不如从前了。

　　“两条腿像抻着筋一样，又酸又沉。”

　　于是，吴先生和爱人一起到当地医院就诊。医生首先怀疑是腰椎间盘突出或者是胸椎、颈椎有问题，但是检查后发现并非如此。

　　这就怪了，吴先生的无力是真的，核磁检查正常也是真的。病因究竟在哪呢?这事算是压在吴先生心里了。

　　在查明真相的过程中，吴先生两条腿的无力感逐渐增强，渐渐的，蹲下去后站起来也变得非常困难。

　　看着病情逐渐加重的丈夫，吴先生的妻子急在心里。想想风雨同舟几十年，当年意气风发的丈夫如今愁眉不展。这段时间，他们是四处求医，检查做了许多，问题却没解决。

　　临近年末的时候，吴先生接到最初接诊医生的电话。他说，河南省人民医院神经内科主任医师冯淑曼要来义诊，建议请她看看。

　　虽是寒冬，吴先生和妻子还是早早便来到医院等候，盼望着能早点让冯主任看看。

　　“建议再到省医做个肌电图检查，初步判断像是神经系统出了问题。”冯淑曼看着吴先生的病历，耐心给夫妻俩分析病情。

　　2021年3月初，吴先生在妻子的陪同下来到河南省人民医院神经电生理诊室，由另外一位医生、副主任医师冯淑艳为他进行了检查。

　　检查结果显示，吴先生的四肢多发性运动、感觉神经纤维受损，数据上分析是轴索损害为主。加之吴先生所说的症状，一个十分罕见的疾病便出现在了冯淑艳的脑子里：难不成是肯尼迪氏病吧?

　　冯淑艳立刻将该病人的情况汇报给神经电生理主任李六一，专家们认真分析研究后，建议为吴先生做进一步的基因检测，这也是肯尼迪氏病诊断的金标准。

　　肯尼迪氏病

　　该病学名为“X-连锁脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)”，是一种性连锁遗传病。发病者大多是成年男性，表现为肢体近端和舌肌的萎缩、无力;晚期生活无法自理，最终常因球部运动神经坏死，吞咽能力逐渐丧失而导致死亡。由于这种疾病常常下肢先出现无力，病人发病时又常在中年，所以很容易跟腰椎病混淆而产生一些不必要的治疗。

　　肯尼迪氏病的发病率大约为每10万人中有1-2例，在美国，男性中发病率约为4万分之一。由于患病人数少，因此它被收录进我国第一批罕见病目录中。

　　半个月前，吴先生的基因检测结果证实了专家们的判断，确诊为肯尼迪氏病。

　　“目前临床上并没有什么特别有效的治疗方法。肯尼迪氏病虽能致残，但相对来说发展较慢，病程较长。病人与家属会有相当长的时间与肯尼迪氏病相处，需有与病魔长期周旋的心理准备。”冯淑艳说。

　　“终于确诊了!虽然是一种摆脱不了的疾病，但经过了这么多坎坷曲折的就诊经历，最终在省人民医院专家这里得到了准确答案，这对我们一家而言，已经是一种难得幸运!我们要做的，就是勇敢面对它，适应它，珍惜生活、拥抱生活!”吴先生的妻子说。

　　面对如此罕见的疾病，省医专家团队为吴先生提供了正确诊断，避免了后续一系列不必要的检查，为曲折的就诊之路画上了句号，定期随访、密切观察，并为吴先生和家人及时进行有效的心理疏导。离开医院时，吴先生和家人再三感谢专家团队，直言他们备受煎熬的内心终于平静了。