怀胎十月，孕育一个健康的宝贝，是每一位新生妈妈最期待的事情。可对于有可能发生的出生缺陷，特别是每6000-10000名新生儿中就有一个的脊髓性肌萎缩症（以下简称：SMA），育龄人群该如何避免呢？
在9月12日中国第十八个预防出生缺陷日到来之际，河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）联合复旦大学附属妇产科医院（上海市红房子妇产科医院），在该院门诊楼举办了以“预防出生缺陷，促进生育健康”为主题，以专题讲座、义诊、免费检测为内容的大型“线上+线下”活动，吸引众多育龄男女参加。
【现场】丰富多彩的讲座+义诊，孕妈妈直说有用
“这个讲座不错，学到了不少知识。”孕妈妈圆圆当天是来医院做产检的，看到诊室旁有预防出生缺陷的活动，在完成相关检查后，她就和老公一起来到现场听课，“怀孕前到现在一直在学习，为的就是想要个健健康康的宝宝。”
当天的科普大讲堂活动内容丰富详实，包括“产前羊水穿刺是一种什么检查？”“娘胎里的那些事”“发现胎儿膈疝怎么办？”“如何早期识别婴儿神经发育规律及发育异常？”等在內的一场场讲座，均精准聚焦准爸妈关心的问题。
这些讲座以案例来分析，以故事来提醒，让专业的医学内容更加接地气，方便准爸妈学习领会，也为孕产妇很好地普及了预防出生缺陷的重要性。
除此之外，河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）产前诊断中心名誉主任崔世红教授、主任刘灵，以及心理行为中心、神经内科、产科、检验科、生殖中心和新生儿筛查中心的专家教授也在活动现场，为来自省内外的孕产妇进行了多学科义诊活动，为符合条件的人群提供免费的SMA等致病基因检测，获得准爸妈一致点赞、好评。
“很多专家的号都不好挂，今天在这里一下子就见到了，而且还是免费的，讲得内容对我来说很有用。”准妈妈徐女士说道。
【提醒】避免出生缺陷，三级预防了解下
“出生缺陷预防主要分三级，分别在结婚前、产前和产后。”河南省妇幼保健院（郑大三附院、省妇女儿童医院）副院长任琛琛说，做好这三级预防，出生缺陷的发生率就会大大降低。
据任琛琛介绍，出生缺陷是因为人体內的一些遗传因素或环境因素，或上述两种因素共同作用，而导致的胎儿和新生儿出现结构或者功能的异常。
而在国家放开三胎政策后，会出现一部分高龄孕产妇，“年龄升高，相对生殖细胞的质量会受到一些影响，同时也会受到环境等不良因素的刺激，导致将来的胎儿出现结构或功能异常发生的可能性增加。”鉴于此，任琛琛建议育龄人群应在婚前和孕期就出生缺陷做相关筛查，特别是有高危因素的家庭，应该到专业的医院和具有资质的产前诊断中心，进行相应的遗传病基因的筛查，来防止遗传疾病的发生。
比如发生率较高的SMA，就可以通过吉因安基因检测试剂，来实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。
“检测之后，如果一旦有遗传携带者，会根据这个携带者的严重程度进行相应的阻断，帮助我们胎儿的人口素质得到进一步的提高。”任琛琛说道。
检测到底有用吗？在与SMA抗争9年多的患儿笑笑妈妈看来，笑笑的确诊以及二胎宝宝的出生，都有赖于基因检测。
“笑笑是一个很典型的2型患者，无法行走，需要专人照看。”笑笑妈妈坦言，笑笑是2013年11月1日确诊的，过去8年间，笑笑的病情一直在控制中，直到今年开始有明显改善，“能及早用药就用药，配合康复，因为康复是用药之后效果的强力剂。”
对于想要宝宝的育龄人群，笑笑妈妈也给出了她的建议，“孕前做一下基因检测，如果条件不允许的话，就做前5项发病率高的，我当时要老二的时候就做了。”
除上述基因检测外，针对出生缺陷，我省也有三级防治体系，且这三级防治体系均有省重点民生实事和国家基本公共卫生服务项目作为支撑，实行免费服务。
其中，一级预防在婚前，目前，全省免费婚检率保持在77%左右，高于全国平均水平15个百分点；二级预防在产前，产前血清学筛查由2016年的22.79%上升至2021年的69.68%；三级预防在产后，新生儿“两病”、听力筛查率分别由2016年的88%、77%上升至2021年的99.16%、98.55%。
