胸闷气短、呼吸困难，甚至因一过性黑朦跌倒……广东49岁的罗先生两年前开始出现上述症状，3个月前症状明显加重，被中山大学孙逸仙纪念医院诊断为患有肥厚型梗阻性心肌病。
“肥厚型梗阻性心肌病是一类致残、致死率高的遗传性心肌病，因心脏室间隔异常肥厚，导致左室流出道梗阻和射血受阻，引起胸闷、呼吸困难等症状，梗阻越重，临床症状越重，预后也越差，这也是青少年心脏性猝死最常见的原因之一。” 中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科主任医师王景峰介绍。
正常心脏和患肥厚性心肌病心脏的区别 中山大学孙逸仙纪念医院供图
肥厚型梗阻性心肌病该如何治疗呢?王景峰表示，部分患者可通过药物可改善呼吸困难等症状，但药物作用有限，且受到诸多限制。外科室间隔减容手术被认作是非药物治疗的“金标准”，但该手术需要开胸，创伤及房室传导阻滞风险相对较高。
基于患者病情及后续诊治策略的选择，王景峰决定采用心脏超声引导下经皮腔内射频消融治疗消除心肌肥厚。“射频消融应用于心律失常已有20余年，将射频能量导入心肌，可以造成局部心肌的凝固性坏死，为肥厚型梗阻性心肌病的治疗提供了新的思路。”
射频消融治疗创伤小、恢复快、不需全麻、风险相对较低。消融术后流出道狭窄明显减轻，患者感觉症状明显缓解，目前已康复出院。
王景峰提醒，肥厚型梗阻性心肌病是一类遗传性心肌病，具有心脏性猝死风险，患者应及时到医院就诊，同时进行家族基因筛查。“如果肥厚型心肌病患者确定有致病基因，其直系亲属不管是否有临床症状，均推荐进行基因测序检查致病基因，同时进行详细的临床检查，后期定期随访。”王景峰表示，若患者基因检查为正常，或检查结果为临床意义不确定的基因突变，其直系亲属也应该进行详细的临床检查，必要时进行基因检查并定期随访。
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