映象健康

　　治疗高血压、糖尿病等常见慢性病，科研投入大，药物种类多样，新药层出不穷。相对而言，罕见病的诊治现状就非常严峻了，一方面大多数罕见病全球发病人数稀少，确诊过程常常遭遇误诊或漏诊，另一方面罕见病的有效治疗药物匮乏，疾病往往伴随终身，造成患者及其家庭沉重的经济负担与精神负担。临床上有两种血液肿瘤属于罕见病，分别是慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和套细胞淋巴瘤，患者及其家庭期望获得来自社会各方面的救助。

　　近几年，淋巴瘤一直位列我国癌症发病与死亡的前10位。根据病理、临床特点以及预后转归等，淋巴瘤又被分为非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤两类。慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和套细胞淋巴瘤是非霍奇金淋巴瘤里的两个亚型。

　　慢性淋巴细胞白血病的早期症状包括：盗汗、过度擦伤、频繁或严重的鼻血、牙龈出血，淋巴结肿大、疲倦、乏力、呼吸短促，体重减轻，脾肿大引起的胃部疼痛或“饱涨”，并具有较高的感染风险。也有患者无典型症状，而是通过偶然的血液检查被发现异常，再经过血液专科检查来确诊和分期。慢性淋巴细胞白血病和小淋巴细胞淋巴瘤是同一种疾病的不同临床表现，唯一的区别是肿瘤出现的位置不同。当大多数肿瘤细胞位于血液或骨髓，该病被称为慢性淋巴细胞白血病。当肿瘤细胞主要累及淋巴结和骨髓，该病被称为小淋巴细胞淋巴瘤。

　　套细胞淋巴瘤的体征和症状包括淋巴结肿大、肝脾肿大、腹泻、腹痛和恶心，其特点是具有高侵袭性并且疾病进展快，80%以上的套细胞淋巴瘤患者诊断时处于疾病晚期。

　　这两种疾病的复发率较高，国内的治疗手段有限，大多数患者仍采用静脉注射化疗药物进行治疗，疗效仅停留在短时期内有效。我国近八年来没有新药用于治疗这两种疾病，导致出现耐药和复发的患者面临不良预后和无药可用的局面。国际上一直在积极探索新型治疗方式，无论患者还是医生都迫切地期待一种耐受性良好和更加有效的新型治疗选择。

　　同时，罕见病的创新药注册申请已被国家食品药品监督管理总局列为需实行单独排队，加快审评审批临床急需药品的范畴，这一举措将帮助患者尽快用上获益明显、安全适用的药物。眼下，布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂等刚刚开始逐步应用于临床，单药适用于既往至少接受过一种治疗方案的慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤患者以及既往至少接受过一种治疗方案的套细胞淋巴瘤患者，这将为患者及其家庭带来新希望。