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郑州市三院肝病科携手李兰娟院士团队助力罕见病诊断!

2021-07-09 20:28:47   来源:映象网

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  映象网讯(马新辉)“孩子妈妈,基因检测报告回来了,孩子的病因已经找到!”拿到基因检测结果,郑州市三院肝病科赵丹主任第一时间将这个好消息告诉了小玉(化名)全家。

  困扰这个家庭十几年的问题,找到了!

  18岁的小玉自幼体质羸弱,常年就医。2020年因反复腹胀在当地医院就诊发现肝脾肿大,考虑“肝硬化”可能,这一消息几乎击垮了这个家庭!在随后近一年时间里,辗转多地,均未能找到疾病的病因。雪上加霜的是孩子病情仍在逐渐加重,已经卧床不起。

  一次偶然的机会,家人得知李兰娟院士及团队每周定期都会在郑州市三院会诊,不出郑州就能得到国内顶尖肝病团队的诊治,家人带着一线希望来到郑州市三院肝病科。经过肝病科医生的细心检查,发现孩子不仅仅有肝脾肿大、腹腔积液这一系列表现,同时存在严重的骨质疏松、双肺局部肺气肿等其他病变。

  肝病科赵丹主任凭借多年的临床经验,整理好患者完善的资料,及时通过三院与院士之间的绿色通道,将患者的情况提交给了李兰娟院士团队。在与李兰娟院士团队反复商讨后,双方认为存在隐性遗传性疾病的可能,并决定由“树兰医疗精准医学检测中心” 免费为小玉进行了全基因外显子组测序。很快,详细的检测和分析结果得出,小玉2个基因出现了罕见的致病性变异,疾病表型与病人的临床症状几乎完全吻合,困扰一家人十几年的问题也找到了!

  同时,院士团队与三院肝病科、康复科等一起就小玉目前的情况制定了详细的治疗方案。经过一系列个体化精准治疗,小玉腹胀好转,水肿消失,也能下床活动了,一家人的脸上都露出了久违的笑容。

  赵丹主任表示,尽管是一种隐性遗传性疾病,因确诊较晚,患者部分脏器功能受损较为严重,但是这种疾病跟营养缺陷有关,是可以治疗的,通过补充营养成分就能够逆转疾病。

  找院士,到三院!

  找院士,到三院!李兰娟院士及团队与郑州市第三人民医院肝病科无缝对接的诊疗模式,已经成功挽救了多个危重肝病患者的生命,也为众多疑难肝病患者明确了诊疗思路,切切实实做到了肝病领域医疗服务能力的提升,惠及广大患者。

文章关键词:郑州市三院,肝病科,李兰娟,院士团队,罕见病诊断 责编:张迪驰
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