映象网讯(记者白鸽 通讯员 曹咏 苏安宁)日前，在郑大一附院董建增、赵晓燕教授与孙莹璞、徐家伟教授团队的努力下，国际首例肥厚型心肌病胚胎植入前遗传学诊断阻断治病基因子代遗传“健康心宝宝”在该院诞生，标志着郑大一附院诊疗水平再上新台阶。
25岁的芳芳(化名)是一名肥厚型梗阻性心肌病患者，她的妈妈与舅舅也都患有肥厚型梗阻性心肌病。为了生育出一名不携带致病基因的健康宝宝，芳芳辗转求医，却遇到了诸多困难。原来，芳芳的肥厚型梗阻性心肌病病情较为复杂，其室壁厚度比起常人更厚，导致从左室流出的梗阻更为严重，经检测，芳芳的压差超过了90mmHg，是常规诊断梗阻标准的3倍!这意味着在芳芳妊娠与分娩期间，如果出现并发症，其心脏很可能会承受不住压力而危及自身与宝宝的生命安全。这对芳芳的求医之路来说无疑是一个沉重的消息。
正当芳芳走投无路之际，郑州大学第一附属医院为芳芳敞开了希望之门。董建增、赵晓燕教授与孙莹璞、徐家伟教授团队在全面了解芳芳家族病史的基础上，找出了致病基因，于该院生殖与遗传专科医院为芳芳进行了胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿治疗，将不携带致病基因的囊胚植入，成功帮助芳芳实现怀孕梦!在芳芳妊娠过程中，郑大一附院专家团队还为芳芳制定了多项可能的并发症预案。在医院的悉心治疗下，2019年7月30日，芳芳顺利通过剖宫产手术产下一名重5.6斤的健康女婴。术后，该院对芳芳进行了连续24小时的严密监护，随时调整治疗方案。术后第三天，芳芳各项指标正常，顺利出院。
肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，因心脏室间隔异常肥厚，导致心室射血受阻，具有家族聚集性，是中青年心脏性猝死最常见的原因之一，给社会和家庭带来极大的医疗和心理负担。
此次“健康心宝宝”的顺利诞生，表明郑大一附院遗传性心血管病防治及生殖指导中心在处理肥厚型心肌病的遗传问题上达到了国内领先水平，填补了国内空白，标志着郑大一附院遗传性心血管病防治及生殖指导中心的诊疗水平又上了一个新台阶。
